一個關於地中海貧血的故事 Thalassemia

陳太太最近進行了產前血液檢查，醫生告訴她患有輕型地中海貧血（β型地中海貧血），並囑咐她帶著丈夫進行地中海貧血篩查的血液檢測。幸運的是，她丈夫的篩查結果顯示陰性，他並沒有地中海貧血的基因，所以他們的孩子不會患上地中海貧血（重型地中海貧血）。醫生告訴他們，即使孩子遺傳了她的地中海貧血基因，也不會產生任何臨床後果，仍然可以過著正常活躍的生活。她的醫生甚至告訴她，前大滿貫職業網球選手森柏斯和三屆世界足球先生施丹都有輕型地中海貧血症。

什麼是地中海貧血？

要了解地中海貧血，首先要對紅血球和血紅蛋白有一些基本的了解。血液之所以呈現紅色，是因為紅血球的血紅蛋白，它的功能是將氧氣從肺部運送到全身組織。當血液中的紅血球或血紅蛋白濃度降至正常下限以下時，就會出現貧血。在正常成年人中，超過95％的血紅蛋白由血紅蛋白A組成，其中球蛋白部分由4條球蛋白鏈（α2β2）組成，從父親和母親各自遺傳1條α鏈和1條β鏈。因此，由於α球蛋白基因（α型地中海貧血）或β球蛋白基因（β型地中海貧血）的缺陷，會引致出現兩種主要類型的地中海貧血。

地中海貧血症的名稱檢源於希臘詞“Thalassa”，意為海洋，因為該病最初是在地中海附近的患者中發現的。這種疾病在亞洲、中東、加勒比地區和非洲也很普遍。在香港，大約有5％的人患有α型地中海貧血，約有3％的人患有β型地中海貧血，其中絕大多數是輕型地中海貧血。輕型地中海貧血是由於1個α或β球蛋白基因的缺陷造成的，這些患者通常血紅蛋白水平正常或略有下降，無臨床症狀。重型地中海貧血是一種嚴重的疾病，由於α或β基因都有缺陷，導致嚴重的貧血。重型β型地中海貧血患者需要終生輸血和藥物治療，並需要除鐵治療來去除因長期輸血造成的鐵質沉積。

香港知名藝人C君患有重型β型地中海貧血，儘管患有這種疾病並接受治療，但他仍然過著相對正常的生活。然而，最致命的是，對於所有α基因被刪除或有缺陷的重型α型地中海貧血，受影響的嬰兒通常在懷孕後期或出生後不久就會死亡。

如何預防地中海貧血重度型？

由於地中海貧血是一種遺傳疾病，因此最有效預防重型地中海貧血在於盡量降低生育患有此疾病嬰兒的風險。一項簡單的血液檢測已可以判斷一個人是否攜帶α或β型地中海貧血基因。如果兩個輕型α型地中海貧血攜帶者或兩個輕型β型地中海貧血攜帶者結婚，他們的孩子有25％的機會患有重型地中海貧血，50％的機會患有輕型地中海貧血，以及25％的機會完全正常。因此在計劃生育前，強烈建議每對夫婦都應該接受血液化驗和基因檢測。倘若檢測結果有地中海貧血的可能性，便應諮詢醫生的意見，確定是屬於哪一種地中海貧血的類別，這能將大大降低患有重型地中海貧血嬰兒的機會。

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