遺傳性腫瘤基因檢測

遺傳性癌症 基因檢測

根據世界衛生組織最新數字，2018全球共約有950萬人死於癌症，新個案則有1800萬宗。

常見遺傳性癌症 (按2018 癌症總死亡人數排名)☠️︰
1. 大腸癌 (880 792，第2位)
2. 胃癌 (782 685，第3位)
3. 乳癌 (626 679，第5位)
4. 胰臟癌 (432 242 ，第7位)
5. 前列腺癌 (358 989，第8 位)
6. 卵巢癌 (184 799，第14位)
7. 腎癌 (175 098，第16位)
8. 子宮體癌 (子宮內膜癌) (89 929，第20位)
9. 黑色素瘤 (皮膚癌) (60 712，第22位)
10. 甲狀腺癌 (41 071第24位)

👉🏻所有癌症中最常見的突變基因是TP53，它產生抑制腫瘤生長的蛋白質。此外，該基因中的種系突變可引起症，這是一種罕見的遺傳性疾病，可導致早發性的癌症 (小於45歲)且同時發生多種部位癌症或肉瘤，包括肉瘤、乳腺癌、腦腫瘤、腎上腺皮質癌、血液惡性腫瘤、胃癌、結腸直腸癌和卵巢癌。

👉🏻BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合症有關，這是一種以女性患乳腺癌和卵巢癌的終身風險增加為特徵的疾病。其他幾種癌症與這種綜合症有關，包括胰腺癌和前列腺癌，以及男性乳腺癌。

👉🏻另一種產生抑制腫瘤生長的蛋白質的基因是PTEN。該基因的突變與Cowden綜合徵有關，Cowden綜合徵是一種遺傳性疾病，可增加患乳腺癌，甲狀腺癌，子宮內膜癌和其他類型癌症的風險。

基因檢測🧬
基因檢測可在基因中尋找特定的遺傳變異。遺傳變異可以對發展疾病的風險產生有害的，有益的，中性的（無效果），或未知或不確定的影響。已知一些基因中的有害變體與患癌症的風險增加有關。

科學研究已鑑定出許多已知遺傳性癌症的基因。基因檢測可顯示某人是否攜帶遺傳性癌症的基因，還可以確定尚未患有癌症的家庭成員是否遺傳了與已知攜帶者相同的變體。
即使家族中存在遺傳癌症基因，也不一定意味著每個遺傳變異體的人都會患上癌症。

誰應該進行癌症風險的基因檢測?🕵🏻‍♀️
個人或家庭病史的特徵，特別是符合多過以下一項，身體都可能有遺傳性癌症基因：
1. 癌症在異常年輕的時候被診斷出來
2. 幾種不同類型的癌症發生在同一個人身上
3. 一對器官有癌細胞，例如癌細胞同時在兩個腎臟或兩邊乳房出現
4. 幾個一級親屬（父母，兄弟姐妹或個人的孩子）患有相同類型的癌症（例如，母親，女兒和患有乳癌的姐妹）; 患有乳癌或卵巢癌的家庭成員; 患有結腸癌和子宮內膜癌的家庭成員
5. 特定癌症類型的異常病例（例如，男性患乳腺癌）
6. 存在已知與遺傳性癌症有關的先天性缺陷，例如某些非癌（良性）皮膚生長和與神經纖維瘤病1型相關的骨骼異常。
7. 家庭中有幾個成員患有癌症

如果你擔心家人可能攜帶遺傳性癌症基因，請先進行遺傳諮詢和檢測，以更準確地判斷出親屬的癌症是否源於遺傳變異。
如果基因檢測可以從之前或當前癌症診斷的家庭成員開始，而不是從未患過癌症的人開始，則基因檢測通常會提供更多信息。
如果已經發現該家人患有遺傳性癌症，那麼任何可能遺傳該變異體的家庭成員都應該考慮進行基因檢測，即使他們尚未患有癌症。了解他們的風險可能有助於他們預防未來的癌症。

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