留位費 (Deposit): HK$200/位
【單基因遺傳病檢測(11+種) (HG-PMS-11+ )】
檢測12種遺傳病，14個基因
📍 價錢：HK$4,800／位
🛑 不用空腹
📄 報告時間：大約4-5星期
👩⚕️ 由醫生/專業醫護人員清楚解釋報告結果
🔄 檢查流程：登記 ➝ 醫護解釋檢查內容➝ 簽署同意書 ➝ 抽血 ➝全程大約30-45 分鐘
單基因遺傳病檢測的優點
- 全面 – 檢測全面，包括雙種突變類型
- 經濟 – 相比較於單個遺傳病的檢測，更加經濟
- 簡單 – 只需抽取5ml外周血
- 專業 – 全面的疾病數據庫，專業的基因檢測服務
除了一般有興趣人士，檢查亦適合︰
✔️適用於計劃生育的夫婦
✔️有家族病史的育齡夫婦
✔️準備進行人工輔助生殖的夫婦
✔️近親婚姻的夫婦
為何選擇單基因遺傳病檢測 ?
基於大多數人都不知道自己是遺傳性疾病的攜帶者，隱性遺傳病的人士往往沒有任何症狀， 常規產檢中亦無法檢出異常， 直到孩子出生後出現症狀才得以發現。因此「單基因遺傳病檢測11+ 種」能夠篩查12 種由5400 個以上的突變基因引起的遺傳性疾病， 相比於單一個遺傳病的檢測，「單基因遺傳病檢測11+ 種」更加經濟全面。
為何早期檢測是非常重要 ?
有家族病史的人士：
- 風險評估和管理：
對於有家族病史的人來說，進行單基因遺傳病檢測有助於早期發現基因疾病，及評估個人患某些遺傳疾病的風險，使其能夠根據需要進行生活方式調整或進行預防性篩查。
- 家庭計劃：
對於計劃擴大家庭的人來說，了解自身的遺傳風險可以影響他們的生育決策，並促使他們考慮其他選擇，例如代孕或是遺傳輔助技術。
想生育的夫婦：
- 遺傳風險輔助：
對於計劃懷孕的夫婦來說，早期檢測可以篩查任何可能性的遺傳疾病風險，使他們能夠做出知情的選擇。
- 生育決策支持：
檢測結果可以為夫婦提供關於懷孕的風險和選項的信息，使他們能夠共同決定最適合他們的生育計劃，從而減少未來可能的遺傳疾病風險。
遺傳疾病的簡介
- 遺傳性耳聾Hereditary Hearing Loss and Deafness
是指由基因突變引起的聽力障礙，可由父母遺傳給下一代，是新生兒最常見的先天性疾病之一。研究顯示，大約每 500 名新生兒中便有 1 名出現永久性聽力障礙，而當中相當部分與遺傳因素有關。
遺傳性耳聾主要由與聽覺系統相關的基因出現變異所致，可能影響內耳、聽覺神經或聲音傳導過程。這些基因突變可以在出生時已存在，也可能在成長過程中逐漸出現聽力下降。
在眾多與聽力障礙相關的基因中，常見致聾基因包括GJB2，SLC26A4。這些基因變異可導致不同程度的聽力損失，從輕度聽力下降至嚴重耳聾不等。
及早了解遺傳性聽力風險，有助於早期介入與適當醫療管理，對兒童語言發展及社交能力尤為重要。
- 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)
是一種由SMN1 基因的突變引起的遺傳性神經肌肉疾病。主要影響控制自主肌肉運動的運動神經元，導致肌肉無力和萎縮。 該病，該基因負責生成生存運動神經元蛋白（Survival Motor Neuron，SMN），該蛋白對於運動神經元的正常功能至關重要。
- 苯丙酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)
是一種由PAH 基因的突變引起的遺傳性代謝疾病，患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH）， 導致無法將食物中的苯丙氨酸（Phe）轉化為其他必需物質。苯丙氨酸的積累會對大腦造成損害，若未及時治療，可能引致智力和發育障礙。
未經治療的PKU 嬰兒在出生時可能無明顯異常，但在3 至6 個月大時可能開始對周圍環境失去興趣，並在1 歲時出現發育遲緩。其他症狀包括行為或社交問題、癲癇、小頭症、皮膚濕疹， 以及尿液、呼吸或皮膚散發出霉味。
- 威爾遜氏症 (Wilson Disease)
亦稱肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)，是一種由ATP7B 基因的突變引起罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要特徵是體內銅代謝異常，導致銅在肝臟、腦部和眼角膜等器官中異常積累。此病影響約每30,000 人中有1 人，男女發病率相等，通常在4 至40 歲之間發病。
患者可能出現以下症狀：
- 肝臟相關症狀：嘔吐、乏力、腹水、下肢水腫、黃疸和皮膚瘙癢等。
- 神經系統症狀：震顫、肌肉僵硬、言語困難、性格改變、焦慮，以及幻聽或幻視等。
- 眼部特徵：角膜邊緣出現Kayser-Fleischer 環，即銅在角膜邊緣沉積形成的金綠色或棕色環，是診斷該病的重要指標。
- 第二型肝醣儲積症（龐貝氏症）(Glycogen Storage Disease Type II, Pompe Disease)
又稱為龐貝氏症(Pompe Disease)，是一種由於GAA (acid alpha-glucosidase) 突變引起的罕見常染色體隱性遺傳代謝病。基因突變導致體內缺乏或活性不足的酸性α- 葡萄糖苷酶。該酵素負責分解溶酶體內的肝醣，當酵素功能受損，肝醣便會在細胞內異常累積，尤其影響心臟與骨骼肌肉組織，進而造成多重器官損傷。
龐貝氏症依照發病年齡與嚴重程度可分為兩大類：
- 嬰兒型(Infantile-onset Pompe Disease)：通常在出生後數月內出現症狀，包含嚴重的肌肉無力、呼吸困難、心肌肥厚與進行性心臟衰竭，若未及時治療，多在1 歲前死亡。
- 晚發型(Late-onset Pompe Disease)：可於兒童或成人階段發病，症狀包括漸進性肌肉無力、呼吸肌無力（如橫膈膜）與活動能力下降，但心臟通常不受嚴重影響。
第二型肝醣儲積症（龐貝氏症）是一種可致命但可治療的罕見代謝疾病。透過新生兒篩查與基因檢測可實現早期診斷，配合酵素替代療法和持續追蹤，有助於改善患者預後，延長壽命並提升生活品質。
- α 型地中海貧血 (Alpha-thalassemia)
是一種遺傳性血液疾病，主要由HBA1 和HBA2 基因的突變或缺失引起，導致α- 珠蛋白鏈的合成減少或缺乏，進而影響血紅蛋白的正常功能。
α 型地中海貧血可分為以下類型：
- 靜默攜帶者(Silent Carrier)：僅有一個α- 珠蛋白基因缺失或突變(-α/αα)，通常無明顯臨床症狀，僅在血液檢查時可能發現輕度紅血球微小化。
- α地中海貧血特徵(α-thalassemia Trait)：有兩個α- 珠蛋白基因缺失或突變，可分為順式(–/αα) 和反式(α/-α)。患者可能出現輕度貧血和紅血球微小化，但多數情況下無明顯症狀。
- 血紅蛋白H 病(Hemoglobin H Disease)：三個α- 珠蛋白基因缺失或突變(–/-α)，導致中度至重度貧血、脾臟腫大、輕度黃疸等症狀。部分患者可能需要輸血治療。
- 血紅蛋白Bart 氏胎兒水腫綜合症(Hb Bart’s Hydrops Fetalis Syndrome)：四個α- 珠蛋白基因全部缺失或突變(–/–)，為最嚴重的形式，導致胎兒期嚴重貧血、水腫，通常在出生前或出生後不久即死亡。
診斷主要依賴血液學檢查、血紅蛋白分析和分子遺傳學測試，以確定α- 珠蛋白基因的缺失或突變情況。對於輕度患者，可能無需特殊治療；而對於血紅蛋白H 病患者，可能需要定期監測、適當的輸血和脾臟切除等措施。建議高風險人群在孕前進行遺傳諮詢和基因篩查，以評估胎兒患病的風險，並提供相應的指導。
- β型地中海貧血 (Beta-thalassemia)
是一種遺傳性血液疾病，由HBB 基因的突變導致β- 珠蛋白鏈合成減少或缺失，進而影響血紅蛋白的功能。
分類：
- β地中海貧血主型(β-thalassemia major)：患者通常在6 至24 個月大時出現嚴重貧血、蒼白、體重增加不良、發育遲緩、輕度黃疸和肝脾腫大等症狀。若未及時治療，可能導致生長遲滯、心臟擴張性心肌病、肝病和內分泌疾病等併發症。
- β地中海貧血中間型(β-thalassemia intermedia)：患者的貧血程度較輕，可能無需定期輸血，但可能出現黃疸、膽石症、肝脾腫大、骨骼變形（如長骨畸形、特徵性顱面改變和骨質疏鬆）、腿部潰瘍、肺動脈高壓和血栓等併發症。
透過血液檢查可發現小細胞低色素性貧血，血紅蛋白分析顯示血紅蛋白A（HbA）減少或缺失， 血紅蛋白A2（HbA2）和胎兒血紅蛋白（HbF）增加。基因檢測可確定HBB 基因的突變，進一步確診。由於β 型地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，建議高風險人群在孕前進行遺傳諮詢和基因篩查，以評估胎兒患病的風險，並提供相應的指導。
- 半乳糖血症 (Galactosemia)
是一種常染色體隱性遺傳性代謝疾病，最常見的類型為由 GALT 基因缺陷所引起的「經典型半乳糖血症」(Classic Galactosemia)。該基因位於 第9 號染色體長臂（9p13），負責編碼「半乳糖-1- 磷酸尿苷轉移酶」，此酵素為半乳糖代謝中不可或缺的關鍵。當酵素功能受損， 體內代謝路徑受阻，導致有毒代謝物累積並損害肝臟、腦部及其他器官。
嬰兒出生後攝取母乳或牛奶後，通常在數天內出現以下症狀：
- 餵食困難、嘔吐
- 肝功能異常（如黃疸、肝腫大）
- 體重不增、腹脹
- 凝血異常或出血傾向
- 嚴重者可能引發大腸桿菌敗血症，甚至危及生命
如未及時診斷並避免乳糖攝取，可能出現肝功能衰竭、腦損傷及永久性智能障礙。
乳糖血症是一種可透過新生兒篩查早期發現的嚴重代謝性疾病。雖然經適當飲食控制可避免急性併發症，但仍需長期追蹤與多學科照護以預防後續功能障礙。基因檢測在確診、家族帶因者篩查及婚前／孕前諮詢中均具有重要價值。
- 囊性纖維化症 (Cystic Fibrosis)
是一種複雜的遺傳性疾病，由CFTR 基因的突變引起，影響多個系統，主要影響呼吸系統和消化系統。患者體內的黏液變得濃稠且黏稠，導致肺部和消化道阻塞，增加感染風險。
主要症狀包括：
- 呼吸系統：持續性咳嗽（伴有黏液）、喘鳴、呼吸困難、頻繁的鼻竇和胸部感染。
- 消化系統：便秘、腹痛、腹脹、糞便油膩且難以沖洗。
其他可能的症狀包括兒童生長遲緩、成人體重無故下降、手指末端腫脹、汗液異常鹹等。
- 乙型血友病 (Hemophilia B)
亦稱為聖誕病(Christmas Disease)，是一種由F9基因缺陷引起的遺傳性凝血功能障礙。該基因位於X 染色體上，負責編碼凝血因子IX。當F9 基因發生突變時，導致因子IX 的生成不足， 影響血液正常凝固功能。
此病主要以X 連鎖隱性遺傳方式傳播，故男性較易受影響，而女性則通常為無症狀的攜帶者。但部分女性攜帶者可能出現輕微出血傾向。
乙型血友病可分為以下三種嚴重程度：
- 重度( 因子IX 活性<1%)： 患者可能自嬰兒期開始出現自發性出血，常見於關節（血腫） 和肌肉，若未及時治療，可能導致關節畸形和功能喪失。
- 中度( 因子IX 活性1%-5%)： 通常在輕微創傷或手術後出現出血傾向。
- 輕度( 因子IX 活性5%-40%)： 出血通常僅在重大手術或嚴重創傷後發生。
此外，患者可能出現鼻出血、牙齦出血、尿血或消化道出血等症狀。
- 杜興氏肌肉萎縮症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)
是一種嚴重的遺傳性神經肌肉疾病，由X 染色體上的DMD 基因突變引起，該基因負責編碼肌營養不良蛋白(dystrophin)。肌營養不良蛋白是肌肉細胞膜的重要結構蛋白，其缺乏導致肌肉纖維逐漸退化和壞死。主要影響男性，發病率約為每3,600 名男性新生兒中有1 例。
- 早期症狀(2 至3 歲)： 患兒可能出現行走困難、經常跌倒、無法跑步或跳躍等運動發育遲緩的表現。
- 進展性肌肉無力： 隨著年齡增長，肌肉無力加重，通常在12 歲左右需依賴輪椅代步。
- 其他併發症： 心肌病、呼吸肌無力等，可能導致生命危險，患者平均壽命約為20 多歲。
- 脆性X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS)
是一種由FMR1 基因變異引起的遺傳性疾病，該基因通常負責產生對大腦發育至關重要的FMRP 蛋白，是最常見的可遺傳性智力障礙之一。
症狀表現：
- 發育遲緩： 兒童可能在坐、走、說話等方面比同齡人晚。
- 學習困難： 在學習新技能時遇到挑戰。
- 社交和行為問題： 如避免眼神接觸、焦慮、注意力不集中、手部拍打等行為。
男性患者通常表現出中度至重度的智力障礙，而女性患者的症狀通常較輕。
預約流程
| AR常染色體疾病 | 1. Hereditary Hearing Loss and Deafness 遺傳性耳聾 |
|---|---|
| X-linked X連鎖疾病 | 10. Hemophilia B 乙型血友病 |
