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單基因遺傳病檢測

單基因遺傳病檢測 (11+種)

$4,800.00

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單基因遺傳病檢測(11+種) (HG-PMS-11+ )

HK $4, 800

單基因遺傳病檢測 (11多種)_Diseases_CHI

除了一般有興趣人士，檢查亦適合︰

✔️適用於計劃生育的夫婦
✔️有家族病史的育齡夫婦
✔️準備進行人工輔助生殖的夫婦
✔️近親婚姻的夫婦

檢測的優點

  1. 全面 – 檢測全面，包括雙種突變類型
  2. 經濟 – 相比較於單個遺傳病的檢測，更加經濟
  3. 簡單 – 只需抽取5ml外周血
  4. 專業 – 全面的疾病數據庫，專業的基因檢測服務
遺傳病

11+ monogenic disease list_2025 APR

預約流程

AR常染色體疾病

1. Autosomal Recessive Deafness 1A 常染色體隱性遺傳性耳聾1A
2. Autosomal Recessive Deafness 4 with Enlarged Vestibular Aqueduct 常染色體隱性遺傳性耳聾4伴前庭導水管擴大
3. Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌肉萎縮症
4. Phenylketonuria 苯丙酮尿症
5. Wilson Disease 威爾遜氏症
6. Glycogen Storage Disease Type II (GSD2) 第二型肝醣儲積症（龐貝氏症）
7. Alpha – thalassemia α型地中海貧血
8. Beta – thalassemia β型地中海貧血
9. Galactosemia 半乳糖血症
10. Cystic Fibrosis 囊性纖維化症
X-linked X連鎖疾病

11. Hemophilia B 乙型血友病
12. Hemophilia A 甲型血友病
13. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 杜興氏肌肉萎縮症
14. Fragile X Syndrome (FXS) 脆性X綜合症

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